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專技高考-助產師助產學(二)(包括優生保健、遺傳諮詢、胚胎發育、不孕症護理、高危險妊娠護理、高危險分娩護理、高危險產後護理)1145單選題

有關診斷根源於染色體小片段缺損的遺傳性疾病之檢驗方法,下列何者最不適當?

A絨毛膜取樣(CVS)正確答案
B螢光原位雜交法(FISH)
C陣列比較基因組雜交(aCGH)
D多重連接探針擴增法(MLPA)
答案與詳解
A
正確答案
CVS 是取樣方法(取胎兒細胞),不是檢驗技術;其他三者才是偵測染色體微小缺失的分子細胞遺傳學檢驗技術。

為什麼答案是 A

絨毛膜取樣(CVS)是產前「取樣方法」,在妊娠 10-12 週抽取絨毛組織以獲得胎兒細胞,本身不具診斷染色體微缺失的功能,需再搭配 FISH、aCGH 等分子檢驗。故為最不適當答案。

考點:取樣 vs 檢驗考點:FISH 微缺失考點:aCGH 全基因體考點:MLPA 複製數
載入中…

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