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專技高考-助產師助產學(二)(包括優生保健、遺傳諮詢、胚胎發育、不孕症護理、高危險妊娠護理、高危險分娩護理、高危險產後護理)107 年第 8 題單選題

以產前超音波協助診斷胎兒是否患有唐氏症候群時,下列症狀何者為其最重要特色?

A六隻手指
B腭裂
C後頸皮膚變厚正確答案
D雙頂徑過小
答案與詳解
C
正確答案
唐氏症候群(三染色體21)產前超音波最重要的篩檢指標是「後頸皮膚皺褶增厚(nuchal fold thickening)」,是NT/NF篩檢的核心依據。

逐選項解析

A六隻手指✕ 錯誤
六隻手指(多指症,polydactyly)不是唐氏症的典型表現。多指症較常見於巴陶氏症候群(三染色體13,Patau syndrome)或艾德華氏症候群(三染色體18)等其他染色體異常。與唐氏症關聯性低,非篩檢重點。
B腭裂✕ 錯誤
腭裂(cleft palate)雖可能出現於多種染色體或基因異常,但並非唐氏症的典型或最重要超音波特徵。唐氏症的顏面特徵包括扁平臉、寬鼻橋,但腭裂不是其主要診斷標記。
C後頸皮膚變厚✓ 正確
D雙頂徑過小✕ 易錯陷阱

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