有關苯酮尿症（PKU）的敘述，下列何者正確？
A苯酮尿症為體染色體顯性遺傳疾病
B苯酮尿症為苯胺基丙酸代謝異常所造成正確答案
C未發現的苯酮尿症會使苯胺基丙酸累積變成不可逆腎臟衰竭
D苯酮尿症篩檢宜在24小時內進行，以減少傷害
答案與詳解
為什麼答案是 B
正確。PKU 因缺乏苯丙胺酸羥化酶(phenylalanine hydroxylase)，使苯丙胺酸(苯胺基丙酸)無法轉化為酪胺酸而累積，正是其代謝異常的本質。
考點：隱性遺傳考點：苯丙胺酸代謝異常考點：傷害腦部考點：篩檢時機48小時
載入中…
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