王女士妊娠10週，MCV為65 fL，配偶的MCV為70 fL。基因分析顯示王女士帶有甲型海洋性貧血基因，配偶則為乙型，下列海洋性貧血篩檢作業何者最合適？
A立即安排絨毛膜取樣以診斷胎兒基因型
B立即安排羊膜穿刺檢查以診斷胎兒基因型
C立即安排經皮臍帶血採樣以診斷胎兒基因型
D無產下重型海洋性貧血胎兒之虞，進行遺傳諮詢正確答案
答案與詳解
為什麼答案是 D
甲型與乙型海洋性貧血為不同基因座的缺陷，父母分屬不同型時，胎兒不會同時獲得同型雙缺陷，無產下重型胎兒之虞，正確做法是進行遺傳諮詢說明而非侵入性診斷。
考點：侵入性檢查考點：遺傳諮詢
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