王女士妊娠10週，MCV為65 fL，配偶的MCV為70 fL。基因分析顯示王女士帶有甲型海洋性貧血基因，配偶則為乙型，下列海洋性貧血篩檢作業何者最合適？
A立即安排絨毛膜取樣以診斷胎兒基因型
B立即安排羊膜穿刺檢查以診斷胎兒基因型
C立即安排經皮臍帶血採樣以診斷胎兒基因型
D無產下重型海洋性貧血胎兒之虞，進行遺傳諮詢正確答案
答案與詳解
逐選項解析
A立即安排絨毛膜取樣以診斷胎兒基因型✕ 易錯陷阱
絨毛膜取樣屬侵入性產前診斷，有流產風險。本案夫妻為不同型（一甲一乙），胎兒不可能為同型重型，無侵入性檢查必要，故不合適。
B立即安排羊膜穿刺檢查以診斷胎兒基因型✕ 易錯陷阱
羊膜穿刺同為侵入性診斷，僅在夫妻同為甲型或同為乙型帶因、胎兒有重型風險時才考慮。本案無此風險，安排檢查反增風險，不適當。
C立即安排經皮臍帶血採樣以診斷胎兒基因型✕ 易錯陷阱
D無產下重型海洋性貧血胎兒之虞，進行遺傳諮詢✓ 正確
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