高考-法醫師法醫生物學114 年第 12 題單選題
某地方檢察署送來兄妹 2 人檢體，請實驗室協助鑑定兄妹 2 人是否可能具有手足親緣關係，請問實驗室應使用那些基因位進行鑑定？
A粒線體 HV1 及 HV2、Autosomal STR 及 X-STRs正確答案
B粒線體 D-loop、Autosomal STR 及 Y-STRs
C粒線體 12S rRNA、SNPs 及 Y-STRs
D粒線體 16S rRNA、SNPs 及 X-STRs
A正確答案
鑑定兄妹手足關係：母系共享用粒線體 HV1/HV2，體染色體 STR 比對共享等位基因，X-STRs 因兄妹共享父親 X 染色體最具鑑別力。
為什麼答案是 A
粒線體 HV1/HV2 為高變異區，母系遺傳可驗證兄妹同母；Autosomal STR 檢視共享等位基因比例；X-STRs 特別適合兄妹鑑定（兄妹共享父親唯一的 X 染色體），三者互補。
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完整詳解
Pro · 無限重點 鑑定兄妹手足關係：母系共享用粒線體 HV1/HV2，體染色體 STR 比對共享等位基因，X-STRs 因兄妹共享父親 X 染色體最具鑑別力。
兄妹關鍵：父親給兒子 Y、給女兒 X，所以『Y-STRs 不能用』（妹妹沒有 Y），必須用 X-STRs。看到含 Y-STRs 的選項直接刪除。
逐選項分析
A✓ 正確
粒線體 HV1/HV2 為高變異區，母系遺傳可驗證兄妹同母；Autosomal STR 檢視共享等位基因比例；X-STRs 特別適合兄妹鑑定（兄妹共享父親唯一的 X 染色體），三者互補。
B✕ 陷阱
Y-STRs 僅存在 Y 染色體，妹妹沒有 Y 染色體，無法與哥哥比對父系共享，對兄妹鑑定無用。D-loop 雖含 HV1/HV2 但敘述不完整，整體組合錯誤。
C✕
12S rRNA 為粒線體保守區（變異低），鑑別力不足，法醫實務使用高變異的 HV1/HV2。且 Y-STRs 同樣不適用於兄妹鑑定。
D✕
16S rRNA 同屬粒線體保守區，主要用於物種鑑定而非個體親緣鑑定。雖然 X-STRs 正確，但粒線體標記選錯。
親緣鑑定標記選擇對照
| 標記 | 遺傳模式 | 適用情境 | 兄妹鑑定 |
|---|
| 粒線體 HV1/HV2 | 母系遺傳 | 同母系親屬 | ✅ 驗證同母 |
| Autosomal STR | 雙親各半 | 一般親緣 | ✅ 共享等位基因 |
| X-STRs | 父→女必傳；母→子女 | 父女、兄妹 | ✅ 共享父親 X |
| Y-STRs | 父系遺傳（男性） | 父子、兄弟 | ❌ 妹妹無 Y |
| 12S/16S rRNA | 粒線體保守區 | 物種鑑定 | ❌ 變異度低 |
考生易忽略『兄妹』的性別組合：妹妹無 Y 染色體，Y-STRs 完全無法比對。選項 B、C 都包含 Y-STRs 即可直接排除。兄妹鑑定的黃金標記是 X-STRs，因為兄妹共享父親唯一的 X。 
