下列關於 congenital hypoventilation 敘述，何者錯誤？
A多有明顯的家族史正確答案
B成人發作的 congenital hypoventilation 多為 PHOX2B gene 25 polyalanine repeat mutation
C主要病徵為睡眠時產生 hypoventilation
D治療方法為睡眠時經由 face mask 或 tracheostomy，給予 positive airway pressure ventilation
答案與詳解
為什麼答案是 A
錯誤敘述（即本題答案）。CCHS 雖為基因疾病，但 PHOX2B 突變大多為「de novo（自發性）突變」，父母通常正常，明顯家族史並不常見。把「先天=遺傳=家族史」直接劃等號是常見誤區。
考點：自發性突變考點：PHOX2B 基因考點：睡眠換氣不足考點：正壓通氣治療
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