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國中教甄|生物生物109 年第 89 題單選題

鎌刀狀細胞貧血症(sickle-cell anemia)是一種人類遺傳疾病,以下關於此疾病的描述何者正確?

A在血紅素的α-球蛋白基因發生錯義突變,即在第6個胺基酸麩胺酸(glutamic acid)變為纈胺酸(valine)
B在血紅素的β-球蛋白基因發生錯義突變,即在第6個胺基酸麩胺酸(glutamic acid)變為纈胺酸(valine)正確答案
C在血紅素的α-球蛋白基因發生錯義突變,即在第6個胺基酸麩胺酸(glutamic acid)變為精胺酸(arginine)
D在血紅素的β-球蛋白基因發生錯義突變,即在第6個胺基酸麩胺酸(glutamic acid)變為精胺酸(arginine)
答案與詳解
B
正確答案
鎌刀狀細胞貧血症是因血紅素β-球蛋白基因發生錯義突變,使第6個胺基酸由麩胺酸變為纈胺酸所致。

逐選項解析

A在血紅素的α-球蛋白基因發生錯義突變,即在第6個胺基酸麩胺酸(glutamic acid)變為纈胺酸(valine)✕ 錯誤
突變發生在β-球蛋白基因,而非α-球蛋白基因。
B在血紅素的β-球蛋白基因發生錯義突變,即在第6個胺基酸麩胺酸(glutamic acid)變為纈胺酸(valine)✓ 正確
正確描述鎌刀狀細胞貧血症的分子機制,即β-球蛋白基因第6個胺基酸由麩胺酸突變為纈胺酸。
C在血紅素的α-球蛋白基因發生錯義突變,即在第6個胺基酸麩胺酸(glutamic acid)變為精胺酸(arginine)✕ 錯誤
D在血紅素的β-球蛋白基因發生錯義突變,即在第6個胺基酸麩胺酸(glutamic acid)變為精胺酸(arginine)✕ 錯誤

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