以下關於各種罕見疾病的描述，何者正確？
A唐氏症是因第二十對染色體多了一條染色體而導致的病症，孕婦懷孕第四個月後，可做羊膜穿刺得知
B貊哭症為第六對染色體短臂缺失症候群，患者的哭聲像貓鳴、外觀異常且智能不足。外觀異常則包括小頭圓臉、眼距過寬、耳位低或耳型異常、臉型不對稱等
C龐貝氏症是先天缺少一種負責合成肝糖的酵素所導致的病症，大部分的病童都會發生漸進性的肌肉無力與呼吸困難，而在嬰兒型龐貝氏症病嬰另外會因為心肌肥大而發生心臟問題
DX 染色體脆弱症（Fragile X syndrome）源自其 FMR-1 基因 CGG 重複過度擴增所導致，其患者的外觀為臉部較長、下巴突出、嘴唇較厚、雙耳較大正確答案
答案與詳解
