專技高考-牙醫師(一)牙醫學(一)(包括口腔解剖學、牙體形態學、口腔組織與胚胎學、生物化學等科目及其臨床相關知識)109 年第 67 題單選題
缺乏hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase(HGPRT)會引起的疾病是:
Aphenylketonuria
Bhomocystinuria
CLesch-Nyhan syndrome正確答案
Dsevere combined immunodeficiency syndrome
C正確答案
HGPRT缺乏 → 嘌呤救援途徑(purine salvage pathway)阻斷 → 尿酸累積 + 神經毒性 → Lesch-Nyhan syndrome(自傷行為、高尿酸血症、神經學異常)
逐選項解析
Aphenylketonuria✕ 錯誤
Phenylketonuria(苯酮尿症)是苯丙胺酸羥化酶(phenylalanine hydroxylase)缺乏,導致苯丙胺酸(phenylalanine)無法轉換為酪胺酸,與嘌呤代謝途徑完全無關。屬胺基酸代謝異常。
Bhomocystinuria✕ 錯誤
Homocystinuria(同半胱胺酸尿症)是胱硫醚合成酶(cystathionine beta-synthase)缺乏,導致homocysteine累積,與甲硫胺酸(methionine)循環有關,屬胺基酸代謝異常,與HGPRT無關。
CLesch-Nyhan syndrome✓ 正確
Dsevere combined immunodeficiency syndrome✕ 易錯陷阱
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