缺乏hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase（HGPRT）會引起的疾病是：
Aphenylketonuria
Bhomocystinuria
CLesch-Nyhan syndrome正確答案
Dsevere combined immunodeficiency syndrome
答案與詳解
為什麼答案是 C
Lesch-Nyhan syndrome是X染色體連鎖隱性遺傳疾病，由HGPRT缺乏引起。HGPRT負責嘌呤救援途徑，將hypoxanthine與guanine轉回IMP/GMP。缺乏時嘌呤從頭合成（de novo synthesis）增加，尿酸大量累積，臨床表現：高尿酸血症、痛風性關節炎、腎結石，以及特徵性的神經學症狀（智能障礙、自傷咬手指/嘴唇的強迫行為）。
考點：胺基酸代謝異常考點：含硫胺基酸代謝考點：嘌呤救援途徑缺陷考點：嘌呤代謝免疫缺陷
載入中…
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