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專技高考-牙醫師(一)牙醫學(一)(包括口腔解剖學、牙體形態學、口腔組織與胚胎學、生物化學等科目及其臨床相關知識)10972單選題

Tay-Sachs disease 是下列何者代謝異常而累積在腦部所造成?

Asphingomyelin
Bphosphatidylcholine
Cganglioside M2正確答案
Dganglioside M1
答案與詳解
C
正確答案
Tay-Sachs 是 hexosaminidase A 缺乏,導致 GM2 ganglioside 堆積於神經元造成神經退化。

為什麼答案是 C

Tay-Sachs 為 β-hexosaminidase A 缺乏,無法將 GM2 ganglioside 水解為 GM3,導致 GM2 堆積於神經元溶體,引發神經退化、櫻桃紅斑點。

考點:Niemann-Pick考點:膜磷脂考點:GM2 堆積考點:GM1 gangliosidosis
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