高考-法醫師法醫生物學110 年第 15 題單選題
以毛細管電泳進行體染色體 STR 標記(Marker)鑑定時,針對所得之電子訊號圖,下列何者之敘述可研判其為混合檢體之圖譜?
A多個基因位有二個訊號(Peaks)
B部分基因位在其主訊號(Major peak)前小一個重複次數處有小於主訊號 10-15%的訊號
C多個基因位有三或四個訊號正確答案
D針對有二個訊號之基因位其較弱訊號之高度(RFU 值)為較強訊號之 70%以上
C正確答案
體染色體 STR 每個基因位最多 2 個 allele(同型合子 1 個、異型合子 2 個),若多個位點出現 3-4 個訊號,代表來自 2 人以上,即混合檢體。
為什麼答案是 C
單人在任一 STR 位點最多只會有 2 個 allele peaks。若「多個」位點出現 3 或 4 個訊號,表示至少 2 人以上的 DNA 混合,是混合檢體最直接的判讀依據。
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完整詳解
Pro · 無限重點 體染色體 STR 每個基因位最多 2 個 allele(同型合子 1 個、異型合子 2 個),若多個位點出現 3-4 個訊號,代表來自 2 人以上,即混合檢體。
記住:一個人、一個位點 ≤ 2 個 peaks。出現 ≥3 peaks 且多位點如此 → 混合檢體鐵證。
逐選項分析
A✕ 陷阱
單一個人在異型合子(heterozygous)位點本來就會有 2 個訊號,這是正常現象,無法判定為混合檢體。陷阱在「多個基因位」聽起來很多,但 2 peaks 本就合理。
B✕
這是典型的 stutter peak(口吃訊號),PCR 增幅 STR 時滑脫產生,位於主訊號前一個重複單位、高度約 10-15%,屬於技術假影(artifact),非混合檢體特徵。
C✓ 正確
單人在任一 STR 位點最多只會有 2 個 allele peaks。若「多個」位點出現 3 或 4 個訊號,表示至少 2 人以上的 DNA 混合,是混合檢體最直接的判讀依據。
D✕ 陷阱
單人異型合子的兩個 peaks 高度比(peak height ratio, PHR)通常 ≥60-70%,屬於平衡狀態,反而是正常單一來源的特徵。若比值過低才可能暗示混合。
STR 電泳圖判讀重點
| 現象 | 訊號數 | 判讀 | 意義 |
|---|
| 同型合子 | 1 peak | 正常 | 兩條染色體 allele 相同 |
| 異型合子 | 2 peaks (PHR≥60%) | 正常 | 單人來源 |
| Stutter | 主 peak 前 -1 repeat, <15% | 假影 | PCR 滑脫,非混合 |
| 混合檢體 | 多位點 ≥3 peaks | 異常 | 2 人以上 DNA |
A、D 選項把「正常單人異型合子」的特徵誤導成混合檢體指標。關鍵要記:單人每個體染色體 STR 位點最多 2 個 allele,出現第 3、4 個 peak 才是混合鐵證;2 個 peaks 平衡反而證明單人來源。