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國中教甄|生物生物107 年第 93 題單選題

有關苯酮尿症的敘述,下列何者錯誤?

A患者幼兒時期應避免食用含苯丙胺酸的奶粉
B有家族病史的人,懷孕前應進行遺傳諮詢
C患者應調整飲食,多攝取蛋白質以補充苯丙胺酸的不足正確答案
D攝取苯丙胺酸會堆積或代謝成對神經系統有毒害的物質,影響智力
答案與詳解
C
正確答案
苯酮尿症患者缺乏代謝苯丙胺酸的酵素,導致苯丙胺酸堆積產生毒性,故應限制而非補充苯丙胺酸的攝取。

逐選項解析

A患者幼兒時期應避免食用含苯丙胺酸的奶粉✕ 錯誤
苯酮尿症患者無法代謝苯丙胺酸,一般奶粉與母乳富含苯丙胺酸,故幼兒期須改用低苯丙胺酸的特殊配方奶粉。
B有家族病史的人,懷孕前應進行遺傳諮詢✕ 錯誤
苯酮尿症為體染色體隱性遺傳疾病,有家族病史者進行遺傳諮詢有助於評估胎兒患病風險與早期介入。
C患者應調整飲食,多攝取蛋白質以補充苯丙胺酸的不足✓ 正確
D攝取苯丙胺酸會堆積或代謝成對神經系統有毒害的物質,影響智力✕ 錯誤

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