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專技高考-牙醫師(一)牙醫學(一)(包括口腔解剖學、牙體形態學、口腔組織與胚胎學、生物化學等科目及其臨床相關知識)10646單選題

下顎顏面成骨不全(mandibulofacial dysostosis or Treacher Collins syndrome)之主要病因為何?

A造骨細胞數目不夠
B神經嵴細胞遷移至顏面區域不完全正確答案
C噬骨細胞數目不夠
D噬骨細胞數目太多
答案與詳解
B
正確答案
Treacher Collins syndrome 是神經嵴細胞遷移至第一、二鰓弓不完全所致,導致顏面骨發育不良。

為什麼答案是 B

Treacher Collins syndrome 為體染色體顯性遺傳(TCOF1 基因突變),導致神經嵴細胞遷移至第一、二鰓弓不完全,造成顴骨、下顎骨、外耳發育不良,呈現典型「魚臉」外觀。

考點:造骨細胞迷思考點:神經嵴遷移異常考點:石骨症概念考點:骨過度吸收
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