下顎顏面成骨不全(mandibulofacial dysostosis or Treacher Collins syndrome)之主要病因為何?
A造骨細胞數目不夠
B神經嵴細胞遷移至顏面區域不完全正確答案
C噬骨細胞數目不夠
D噬骨細胞數目太多
答案與詳解
Treacher Collins syndrome 為體染色體顯性遺傳(TCOF1 基因突變),導致神經嵴細胞遷移至第一、二鰓弓不完全,造成顴骨、下顎骨、外耳發育不良,呈現典型「魚臉」外觀。
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