下列那一個疾病是單基因（single gene condtions）的遺傳問題所導致？
ADown syndrome
BPrader-Willi syndrome
CAngelman syndrome
Dphenylketonuria（PKU）正確答案
答案與詳解
為什麼答案是 D
苯酮尿症是 PAH（phenylalanine hydroxylase）單一基因突變引起的體染色體隱性遺傳代謝疾病，為教科書上最經典的單基因遺傳範例，台灣新生兒篩檢項目之一。
考點：染色體三體考點：基因印記疾病考點：單基因隱性遺傳
載入中…
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下列何種染色體異常疾病與智能不足較無顯著關連？
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