專技高考-臨床心理師臨床心理學特論(二)(包括心智功能不全疾病之心理衡鑑與心理治療、精神病之心理衡鑑與心理治療、兒童與青少年發展障礙之心理衡鑑與心理治療)108 年第 23 題單選題
下列那一個疾病是單基因(single gene condtions)的遺傳問題所導致?
ADown syndrome
BPrader-Willi syndrome
CAngelman syndrome
Dphenylketonuria(PKU)正確答案
D正確答案
PKU(苯酮尿症)是體染色體隱性遺傳,由單一 PAH 基因突變引起,屬典型單基因疾病。
為什麼答案是 D
苯酮尿症是 PAH(phenylalanine hydroxylase)單一基因突變引起的體染色體隱性遺傳代謝疾病,為教科書上最經典的單基因遺傳範例,台灣新生兒篩檢項目之一。
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完整詳解
Pro · 無限重點 PKU(苯酮尿症)是體染色體隱性遺傳,由單一 PAH 基因突變引起,屬典型單基因疾病。
看到「單基因遺傳」+「代謝疾病」→ 幾乎都是 PKU。染色體異常/缺失都不是單基因問題。
逐選項分析
A✕ 陷阱
唐氏症是第 21 號染色體三體(Trisomy 21),屬整條染色體數目異常,不是單一基因突變,是染色體疾病。
B✕
普瑞德威利症候群源自父系第 15 號染色體長臂(15q11-q13)片段缺失或基因印記(imprinting)異常,屬染色體微缺失/印記疾病,非單基因。
C✕
天使症候群與 PWS 同一區段(15q11-q13),但來自母系缺失或印記異常,屬印記疾病而非單基因突變。與 B 是「鏡像對照組」。
D✓ 正確
苯酮尿症是 PAH(phenylalanine hydroxylase)單一基因突變引起的體染色體隱性遺傳代謝疾病,為教科書上最經典的單基因遺傳範例,台灣新生兒篩檢項目之一。
智能障礙相關遺傳疾病分類
| 疾病 | 遺傳類型 | 機轉 | 染色體/基因 |
|---|
| Down syndrome | 染色體異常 | 三體症 | 21 號染色體 |
| Prader-Willi | 基因印記 | 父系缺失 | 15q11-q13 |
| Angelman | 基因印記 | 母系缺失 | 15q11-q13 |
| PKU | 單基因隱性 | PAH 基因突變 | 12 號染色體 PAH |
考生常把「遺傳疾病」和「單基因疾病」混為一談。Down、PWS、Angelman 都是遺傳相關,但屬染色體層級(整條或整段異常),只有 PKU 是單一基因點突變造成的 monogenic disease。
臨床心理學特論(二)(包括心智功能不全疾病之心理衡鑑與心理治療、精神病之心理衡鑑與心理治療、兒童與青少年發展障礙之心理衡鑑與心理治療) 相關題目