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專技高考-聽力師聽語溝通障礙學(包括專業倫理)11010單選題

常見的造成聽力障礙之遺傳性症候群的描述,下列何者錯誤?

ACHARGE聯合畸形症候群常有眼球結構先天缺損與伴隨心臟疾病發生
BAlport綜合症候群常伴隨腎絲球腎炎病
CPendred症候群常會有內分泌代謝紊亂與甲狀腺腫症狀
DWaardenburg氏症候群特徵是眼距較寬與視網膜色素變性,後期常會導致視力逐漸喪失正確答案
答案與詳解
D
正確答案
Waardenburg症候群特徵是虹膜異色與白額髮,非視網膜色素變性(那是Usher症候群)。

為什麼答案是 D

Waardenburg症候群特徵為眼距過寬(內眥外移)、虹膜異色、白額髮、皮膚色素異常與聽障,並非視網膜色素變性。視網膜色素變性+聽障是Usher症候群,考選部故意混淆。

考點:CHARGE特徵考點:Alport腎+耳考點:Pendred甲狀腺腫考點:Waardenburg色素異常
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