專技高考-聽力師聽語溝通障礙學(包括專業倫理)110 年第 10 題單選題
常見的造成聽力障礙之遺傳性症候群的描述,下列何者錯誤?
ACHARGE聯合畸形症候群常有眼球結構先天缺損與伴隨心臟疾病發生
BAlport綜合症候群常伴隨腎絲球腎炎病
CPendred症候群常會有內分泌代謝紊亂與甲狀腺腫症狀
DWaardenburg氏症候群特徵是眼距較寬與視網膜色素變性,後期常會導致視力逐漸喪失正確答案
D正確答案
Waardenburg症候群特徵是虹膜異色與白額髮,非視網膜色素變性(那是Usher症候群)。
逐選項解析
ACHARGE聯合畸形症候群常有眼球結構先天缺損與伴隨心臟疾病發生✕ 錯誤
CHARGE為聯合畸形:C眼組織缺損(Coloboma)、H心臟缺陷、A後鼻孔閉鎖、R生長遲緩、G生殖泌尿異常、E耳部異常。敘述正確。
BAlport綜合症候群常伴隨腎絲球腎炎病✕ 錯誤
Alport症候群為第IV型膠原蛋白基因缺陷,典型三聯症:進行性腎絲球腎炎(血尿)、感音神經性聽障、眼部異常。敘述正確。
CPendred症候群常會有內分泌代謝紊亂與甲狀腺腫症狀✕ 錯誤
DWaardenburg氏症候群特徵是眼距較寬與視網膜色素變性,後期常會導致視力逐漸喪失✓ 正確
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