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專技高考-聽力師聽語溝通障礙學(包括專業倫理)104 年第 26 題單選題考點:X 染色體連鎖考點:體顯性 AD

下列何種聽障相關症候群之遺傳模式與其他三種不同?

AAlport syndrome正確答案
BApert syndrome
CBranchio-Oto-Renal syndrome
DTreacher Collins syndrome
答案與詳解
A
正確答案
Alport 多為 X 染色體連鎖遺傳,其餘三者為體染色體顯性遺傳。

逐選項解析

AAlport syndromeX 染色體連鎖✓ 正確
Alport syndrome 約 80% 為 X 染色體連鎖遺傳(COL4A5 基因),少數為體染色體隱性。臨床表現為進行性感音神經性聽損、腎絲球腎炎、眼部異常,遺傳模式明顯與其他三者不同。
BApert syndrome體顯性 AD✕ 錯誤
Apert syndrome(尖頭併指症)為體染色體顯性遺傳,FGFR2 基因突變,特徵為顱縫早閉、併指(趾)、傳導性聽損。
CBranchio-Oto-Renal syndrome✕ 錯誤
DTreacher Collins syndrome✕ 錯誤

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