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專技高考-聽力師聽語溝通障礙學(包括專業倫理)10430單選題

關於神經纖維瘤症候群(neurofibromatosis)的敘述,下列何者最正確?

A神經纖維瘤症候群第一型(Neurofibromatosis type I, NF1)為體染色體隱性遺傳(autosomal recessive)
B神經纖維瘤症候群第二型(Neurofibromatosis type II, NF2)為體染色體顯性遺傳(autosomal dominant)正確答案
C神經纖維瘤症候群第一型(NF1)的個案超過70%為自然突變(spontaneous mutations)
D神經纖維瘤症候群第二型(NF2)的個案超過80%具有此症候群之家族病史
答案與詳解
B
正確答案
NF1 與 NF2 皆為體染色體顯性遺傳,NF2 特徵為雙側聽神經瘤,是聽語領域重點。

為什麼答案是 B

NF2 確實為體染色體顯性遺傳,致病基因位於第 22 號染色體。臨床典型表現為雙側前庭神經鞘瘤,造成聽力損失與平衡障礙。

考點:遺傳模式考點:NF2 顯性遺傳考點:突變比例考點:家族史比例
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