下列何種聽障相關症候群的臨床發現，包括有突然死亡風險的「QT過長」（prolonged QT interval on EKG）症狀？
A生物素酵素缺乏症（biotinidase deficiency）
B聯合畸形症候群（CHARGE syndrome）
CJervell and Lange-Nielsen syndrome正確答案
D諾里氏症（Norrie disease）
答案與詳解
為什麼答案是 C
Jervell and Lange-Nielsen 症候群屬體染色體隱性遺傳，KCNQ1/KCNE1 基因突變，典型為雙側重度感音神經性聽損 + 心電圖 QT 間期延長，可因心律不整致猝死。
考點：代謝性聽損考點：多重畸形症候群考點：聽損+QT延長考點：X染色體聽損
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