專技高考-聽力師聽語溝通障礙學(包括專業倫理)105 年第 1 題單選題
下列何種症候群屬於體染色體隱性遺傳?
AStickler
BTreacher Collins
CUsher正確答案
DWaardenburg
C正確答案
Usher 症候群為體染色體隱性遺傳,是先天性聽損合併視網膜色素病變的代表疾病。
逐選項解析
AStickler✕ 錯誤
Stickler 症候群為體染色體「顯性」遺傳,常見症狀為顏面中段扁平、高度近視、聽損與關節問題,與膠原蛋白基因突變有關。
BTreacher Collins✕ 易錯陷阱
Treacher Collins 症候群為體染色體「顯性」遺傳,主要表現為顏面骨發育不全、外耳畸形與傳導性聽損,易與隱性混淆故為陷阱選項。
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