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專技高考-呼吸治療師呼吸疾病學115 年第 72 題單選題

關於裘馨氏肌肉失養症(Duchenne muscular dystrophy)的敘述,下列何者正確?

A顯性遺傳,男性與女性均有可能發病
B發病時會影響遠端肌肉無力導致步態蹣跚(waddling gait),容易跌倒
C呼吸功能喪失會比肢體無力更早發生
D除了肌肉無力導致呼吸功能下降外,持續的脊椎側彎(scoliosis)惡化也是重要因素正確答案
答案與詳解
D
正確答案
裘馨氏肌肉失養症為X隱性遺傳,主要侵犯近端肌肉,晚期會併發脊椎側彎惡化呼吸功能。

逐選項解析

A顯性遺傳,男性與女性均有可能發病✕ 錯誤
裘馨氏肌肉失養症為X染色體隱性遺傳,幾乎全為男性發病,女性多為帶原者而無明顯症狀。
B發病時會影響遠端肌肉無力導致步態蹣跚(waddling gait),容易跌倒✕ 易錯陷阱
疾病主要影響『近端』肌肉(如骨盆帶與肩帶肌肉)無力,導致步態蹣跚,而非遠端肌肉。
C呼吸功能喪失會比肢體無力更早發生✕ 錯誤
D除了肌肉無力導致呼吸功能下降外,持續的脊椎側彎(scoliosis)惡化也是重要因素✓ 正確

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