專技高考-臨床心理師臨床心理學總論(一)（包括偏差行為的定義與描述、偏差行為的成因）109 年第 21 題單選題
下列何者不屬於早期發病之阿茲海默氏病（Alzheimer's disease）造成的神經認知疾患（neurocognitive disorder）可能發生的基因突變（mutation）？
AThe granulin gene（GRN）正確答案
BAmyloid precursor protein（APP）
CPresenilin 1（PSEN 1）
DPresenilin 2（PSEN 2）
A正確答案
早發型阿茲海默症三大基因：APP、PSEN1、PSEN2；GRN 突變與額顳葉失智症（FTD）有關。
為什麼答案是 A
GRN（顆粒蛋白前驅物基因）突變主要造成的是額顳葉神經認知疾患（FTD），而非早發型阿茲海默症，故本題要選 A。
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完整詳解
Pro · 無限重點 早發型阿茲海默症三大基因：APP、PSEN1、PSEN2；GRN 突變與額顳葉失智症（FTD）有關。
記口訣「APP + 兩個 PSEN」＝早發型 AD 三劍客，其他都不是。GRN 看到 granulin 聯想額顳葉失智。
逐選項分析
A✓ 正確
GRN（顆粒蛋白前驅物基因）突變主要造成的是額顳葉神經認知疾患（FTD），而非早發型阿茲海默症，故本題要選 A。
B✕
APP（類澱粉前驅蛋白）位於第 21 號染色體，突變會造成 β-amyloid 異常堆積，是早發型 AD 經典致病基因，也解釋為何唐氏症患者易罹患 AD。
C✕
PSEN1（早老素 1）位於第 14 號染色體，是早發型家族性 AD 最常見的致病基因，突變會促使 β-amyloid 生成增加。
D✕
PSEN2（早老素 2）位於第 1 號染色體，雖較罕見，但亦為早發型家族性 AD 的致病基因之一，與 PSEN1 機制相似。
神經認知疾患相關致病基因對照
| 基因 | 染色體 | 對應疾病 | 機轉 |
|---|
| APP | 21 | 早發型 AD | β-amyloid 堆積 |
| PSEN1 | 14 | 早發型 AD（最常見） | γ-secretase 異常 |
| PSEN2 | 1 | 早發型 AD（較罕見） | γ-secretase 異常 |
| GRN | 17 | 額顳葉失智症 FTD | progranulin 功能喪失 |
| APOE ε4 | 19 | 晚發型 AD 危險因子 | 脂蛋白代謝異常 |
題目四個選項都是神經退化疾病相關基因，容易讓人誤以為都屬於 AD。陷阱在於 GRN 雖也造成早發型失智，但屬於「額顳葉失智症（FTD）」而非「阿茲海默症」，考生若只記「早發失智基因」而未區分疾病類別就會踩坑。
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