有關中樞神經系統畸形（malformation）之敘述，下列何者正確？
A神經管缺損（neural tube defects）是最罕見的類型
B前腦無裂畸形（holoprosencephaly）與刺蝟蛋白信息路徑（Hedgehog signaling pathway）突變有關正確答案
CArnold-Chiari畸形之後腦窩變大
DDandy-Walker畸形表現小腦蚓部（vermis）增生
答案與詳解
為什麼答案是 B
前腦無裂畸形（Holoprosencephaly）是前腦未正常分裂為兩半球的畸形，與Sonic Hedgehog（SHH）信號路徑突變密切相關，也與13三體症（Patau syndrome）有關。Hedgehog signaling pathway在前腦中線分化中扮演關鍵角色，教科書標準考點，正確。
考點：神經管缺損流行率考點：Hedgehog信號路徑考點：Arnold-Chiari後腦窩方向考點：Dandy-Walker蚓部發育不全
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