專技高考-醫事放射師基礎醫學（包括解剖學、生理學與病理學）110 年第 79 題單選題
有關中樞神經系統畸形（malformation）之敘述，下列何者正確？
A神經管缺損（neural tube defects）是最罕見的類型
B前腦無裂畸形（holoprosencephaly）與刺蝟蛋白信息路徑（Hedgehog signaling pathway）突變有關正確答案
CArnold-Chiari畸形之後腦窩變大
DDandy-Walker畸形表現小腦蚓部（vermis）增生
B正確答案
中樞神經系統畸形考題，重點在前腦無裂畸形與Hedgehog信號路徑的關聯，以及各畸形的特徵性病理表現，考選部最愛考這類對照題。
為什麼答案是 B
前腦無裂畸形（Holoprosencephaly）是前腦未正常分裂為兩半球的畸形，與Sonic Hedgehog（SHH）信號路徑突變密切相關，也與13三體症（Patau syndrome）有關。Hedgehog signaling pathway在前腦中線分化中扮演關鍵角色，教科書標準考點，正確。
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完整詳解
Pro · 無限重點 中樞神經系統畸形考題，重點在前腦無裂畸形與Hedgehog信號路徑的關聯，以及各畸形的特徵性病理表現，考選部最愛考這類對照題。
記住：B選項Holoprosencephaly ↔ Hedgehog pathway突變（含SHH基因）是教科書標準答案；Arnold-Chiari是後腦窩變小，Dandy-Walker是小腦蚓部發育不全（不是增生）。
逐選項分析
A✕
神經管缺損（Neural Tube Defects, NTD）是中樞神經系統畸形中最常見的類型之一，包含無腦兒（anencephaly）與脊柱裂（spina bifida）等，全球發生率約1/1000，絕非最罕見。葉酸缺乏是重要危險因子，臨床與預防醫學均常考。
B✓ 正確
前腦無裂畸形（Holoprosencephaly）是前腦未正常分裂為兩半球的畸形，與Sonic Hedgehog（SHH）信號路徑突變密切相關，也與13三體症（Patau syndrome）有關。Hedgehog signaling pathway在前腦中線分化中扮演關鍵角色，教科書標準考點，正確。
C✕ 陷阱
Arnold-Chiari畸形（第II型最典型）的特徵是後腦窩變小（not大），導致小腦扁桃體及腦幹向下疝入枕骨大孔。後腦窩變大是Dandy-Walker的特徵，兩者常被故意對調出題，是高頻陷阱。
D✕ 陷阱
Dandy-Walker畸形的核心病理是小腦蚓部（vermis）發育不全（hypoplasia/aplasia），而非增生（hyperplasia）。同時伴有第四腦室囊狀擴大與後腦窩擴大。選項將「發育不全」偷換為「增生」是典型名詞反向陷阱。
中樞神經系統主要畸形對照表
| 畸形名稱 | 核心病理 | 後腦窩大小 | 相關機制/基因 |
|---|
| 神經管缺損 | 神經管未閉合（無腦兒/脊柱裂） | N/A | 葉酸缺乏、MTHFR基因 |
| Holoprosencephaly | 前腦未分裂為兩半球 | N/A | SHH/Hedgehog pathway突變、13三體 |
| Arnold-Chiari II型 | 小腦+腦幹向下疝入枕骨大孔 | 縮小 ↓ | 常合併脊髓脊膜膨出 |
| Dandy-Walker | 小腦蚓部發育不全+第四腦室囊腫 | 擴大 ↑ | 發育性，常伴水腦 |
本題有兩大陷阱：①C選項把Arnold-Chiari的「後腦窩縮小」說成「變大」，與Dandy-Walker對調；②D選項把Dandy-Walker小腦蚓部「發育不全（aplasia/hypoplasia）」說成「增生（hyperplasia）」，完全相反。考選部最愛用這種「方向反轉」手法，務必記牢各畸形的方向性特徵。 
