第5對染色體缺少短臂（5p-）與下列何者最為相關？
A鐮狀細胞性貧血（sickle cell anemia）
B貓哭症候群（cri du chat syndrome）正確答案
C視網膜剝離
DWilson氏病
答案與詳解
為什麼答案是 B
貓哭症候群（cri du chat）正是第5對染色體短臂（5p）部分缺失所致，患兒因喉部發育異常哭聲似貓叫，伴隨智能障礙、小頭、特殊臉容，是經典染色體缺失症候群。
考點：點突變疾病考點：5p-缺失考點：眼科病變考點：銅代謝異常
載入中…
貓哭症候群（cri du chat）正是第5對染色體短臂（5p）部分缺失所致，患兒因喉部發育異常哭聲似貓叫，伴隨智能障礙、小頭、特殊臉容，是經典染色體缺失症候群。
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