下列何者不屬於染色體數目異常疾病？
ADown syndrome
BTurner syndrome
Cfragile X syndrome正確答案
DKlinefelter syndrome
答案與詳解
為什麼答案是 C
脆性X症候群為FMR1基因CGG重複序列過度擴增(>200次)導致基因甲基化沉默，染色體數目仍為46條，屬單基因突變而非數目異常。是最常見遺傳性智能障礙。
考點：Trisomy 21考點：Monosomy X考點：三核苷酸重複考點：47,XXY
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