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專技高考-醫事放射師基礎醫學(包括解剖學、生理學與病理學)11263單選題

由單一基因突變所引起的體染色體隱性(autosomal recessive)遺傳之敘述,下列何者最符合?

A若母親發病,其兒子一定發病
B單一對偶基因(single allele)發生此突變,就會發病
C男性發病的機會為女性的二分之一
D通常年紀很小就會發病正確答案
答案與詳解
D
正確答案
體染色體隱性遺傳須兩對偶基因皆突變才發病,男女機率相等,多在幼年發病。

為什麼答案是 D

體染色體隱性遺傳病(如囊狀纖維化、苯酮尿症、許多代謝異常)多為先天酵素或蛋白質缺陷,通常在嬰幼兒或兒童期即顯現症狀,故「年紀很小就發病」最符合其臨床特徵。

考點:性聯vs體染色考點:隱性需雙突變考點:男女機率相等考點:幼年發病
載入中…

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