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專技高考-醫事放射師基礎醫學(包括解剖學、生理學與病理學)11463單選題

Turner 氏症候群(Turner syndrome)與下列何者最為相關?

A小纖維蛋白(fibrillin)異常
B鐮狀細胞性貧血(sickle cell anemia)
C多指畸形(polydactyly)
D生長遲緩,身材異常矮小正確答案
答案與詳解
D
正確答案
Turner 氏症候群為 45,XO 性染色體異常,典型特徵為身材矮小、原發性無月經與頸蹼。

為什麼答案是 D

Turner 氏症候群 (45,XO) 因缺少一條 X 染色體,SHOX 基因劑量不足,導致生長遲緩、身材矮小,並伴隨卵巢發育不全、原發性無月經、蹼頸、盾狀胸等。

考點:Marfan 症候群考點:血紅素病變考點:Trisomy 13考點:Turner 核心特徵
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