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專技高考-醫事放射師基礎醫學(包括解剖學、生理學與病理學)112 年第 63 題單選題考點:母系遺傳混淆考點:性聯遺傳混淆

下列敘述何者最符合由單一基因突變所引起的體染色體顯性(autosomal dominant)遺傳?

A此突變基因只會由母親傳給後代
B男性子代發病的機會為女性子代的兩倍
C若孩子發病,其父母中通常有此種基因突變正確答案
D若帶有此突變,出生後一定會立刻發病
答案與詳解
C
正確答案
體染色體顯性遺傳:突變基因在體染色體(非性染色體),帶有突變通常會發病,但未必出生即發病;患者父母通常至少一方為患者,男女機率相同。

逐選項解析

A此突變基因只會由母親傳給後代母系遺傳混淆✕ 易錯陷阱
「只由母親傳給後代」屬於粒線體(母系)遺傳的特徵,或與性聯遺傳混淆。體染色體顯性遺傳父母雙方皆可傳遞給子代,與親本性別無關。
B男性子代發病的機會為女性子代的兩倍性聯遺傳混淆✕ 易錯陷阱
體染色體遺傳男女發病機率相等,無性別差異。「男性兩倍」是X性聯隱性遺傳的概念(男性僅一條X較易表現),不符合體染色體顯性。
C若孩子發病,其父母中通常有此種基因突變✓ 正確
D若帶有此突變,出生後一定會立刻發病✕ 錯誤

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