專技高考-醫事放射師基礎醫學（包括解剖學、生理學與病理學）112 年第 57 題單選題
一位基因型為46XY的青少年，被診斷為雄性素阻抗（androgen resistance），下列何種情況與雄性素受器突變有關？
A沒有月經週期
B睪丸位於腹腔正確答案
C缺乏子宮與子宮頸
D血漿睪固酮過低
B正確答案
雄性素阻抗（睪丸雌性化症候群）因AR受器突變，睪固酮無法作用，外觀女性化但睪丸停留腹腔，無法下降至陰囊。
為什麼答案是 B
睪丸下降至陰囊需要雄性素（睪固酮/DHT）的作用，AR受器突變使雄性素無法發揮效果，睪丸因而停留腹腔或腹股溝（隱睪），直接源自雄性素受器突變。
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完整詳解
Pro · 無限重點 雄性素阻抗（睪丸雌性化症候群）因AR受器突變，睪固酮無法作用，外觀女性化但睪丸停留腹腔，無法下降至陰囊。
AR受器突變→睪固酮『有但無效』。直接受器作用的結果（睪丸下降）才是關鍵，其他多為間接或正常現象。
逐選項分析
A✕ 陷阱
沒有月經是因缺乏子宮（受Müllerian inhibiting factor，MIF/AMH抑制），這與睪丸支持細胞分泌AMH有關，並非雄性素受器突變直接造成。屬於AMH路徑而非AR路徑。
B✓ 正確
睪丸下降至陰囊需要雄性素（睪固酮/DHT）的作用，AR受器突變使雄性素無法發揮效果，睪丸因而停留腹腔或腹股溝（隱睪），直接源自雄性素受器突變。
C✕ 陷阱
缺乏子宮與子宮頸是因睪丸支持細胞正常分泌AMH，抑制Müllerian管發育所致。這屬於AMH作用而非雄性素受器突變，故非本題正解。
D✕ 陷阱
雄性素阻抗者血漿睪固酮通常正常甚至偏高（因負回饋失效，LH升高刺激睪固酮分泌），問題在受器無法接收訊號，而非睪固酮量不足。
46XY雄性素阻抗症候群表現與成因
| 表現 | 成因路徑 | 與AR受器突變相關? |
|---|
| 睪丸停留腹腔（隱睪） | 雄性素無法促睪丸下降 | ✅ 直接相關 |
| 缺乏子宮、子宮頸 | AMH正常抑制Müllerian管 | ❌ AMH路徑 |
| 無月經 | 無子宮 | ❌ 間接 |
| 睪固酮正常/偏高 | 受器失效非分泌不足 | ❌ 反而正常 |
本症最大陷阱是把『無子宮』『無月經』當成雄性素受器突變結果，其實這些是AMH作用（正常）造成。雄性素受器突變直接導致的是睪丸無法下降（隱睪）與外觀女性化。記住睪固酮『有但無效』，濃度不會低。 
