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專技高考-醫事放射師基礎醫學(包括解剖學、生理學與病理學)10973單選題

Wilson氏病(Wilson disease)是一種自體隱性遺傳疾病,此病與下列何者的代謝異常有關?

A
B正確答案
C
D
答案與詳解
B
正確答案
Wilson氏病是體染色體隱性遺傳的銅代謝異常疾病,銅累積於肝、腦、角膜。

為什麼答案是 B

Wilson 氏病因 ATP7B 基因突變導致銅無法經膽汁排出與併入 ceruloplasmin,銅堆積於肝(肝硬化)、腦基底核(神經精神症狀)、角膜(Kayser-Fleischer ring)。

考點:鐵→Hemochromatosis考點:銅代謝障礙考點:鉛中毒考點:鈷→VitB12
載入中…

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