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專技高考-醫事放射師基礎醫學(包括解剖學、生理學與病理學)10963單選題

下列有關骨發育不全(osteogenesis imperfecta)的敘述,何者錯誤?

A以第二型膠原異常為特色正確答案
B體染色體顯性的方式遺傳
C是一系列輕重不一的疾病,但都以異常膠原合成導致脆弱骨質為共同特徵
D會有多重骨折
答案與詳解
A
正確答案
骨發育不全(OI)是第一型膠原蛋白(COL1A1/COL1A2)基因異常,不是第二型膠原。

為什麼答案是 A

錯誤敘述(即本題答案)。OI 是 Type I collagen 異常,由 COL1A1 或 COL1A2 基因突變造成。Type II collagen 異常與軟骨疾病(如 achondrogenesis、SED)相關,不是 OI。

考點:膠原型別陷阱考點:遺傳模式考點:疾病譜系考點:臨床表現
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