專技高考-醫事放射師基礎醫學（包括解剖學、生理學與病理學）109 年第 63 題單選題
下列有關骨發育不全（osteogenesis imperfecta）的敘述，何者錯誤？
A以第二型膠原異常為特色正確答案
B體染色體顯性的方式遺傳
C是一系列輕重不一的疾病，但都以異常膠原合成導致脆弱骨質為共同特徵
D會有多重骨折
A正確答案
骨發育不全（OI）是第一型膠原蛋白（COL1A1/COL1A2）基因異常，不是第二型膠原。
為什麼答案是 A
錯誤敘述（即本題答案）。OI 是 Type I collagen 異常，由 COL1A1 或 COL1A2 基因突變造成。Type II collagen 異常與軟骨疾病（如 achondrogenesis、SED）相關，不是 OI。
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完整詳解
Pro · 無限重點 骨發育不全（OI）是第一型膠原蛋白（COL1A1/COL1A2）基因異常，不是第二型膠原。
口訣：『OI 是骨頭病，骨頭主要膠原 = 第一型』；第二型膠原在軟骨。
逐選項分析
A✓ 正確
錯誤敘述（即本題答案）。OI 是 Type I collagen 異常，由 COL1A1 或 COL1A2 基因突變造成。Type II collagen 異常與軟骨疾病（如 achondrogenesis、SED）相關，不是 OI。
B✕
正確敘述。OI 大多數型別（Type I~IV）屬於體染色體顯性遺傳（autosomal dominant），少數罕見型別才是隱性遺傳。
C✕
正確敘述。OI 是一群臨床表現輕重不一的疾病（Sillence 分型 I~IV，現已擴充），共同特徵為膠原合成缺陷導致骨質脆弱（brittle bone disease）。
D✕
正確敘述。骨質脆弱導致輕微外力即骨折，多重骨折（multiple fractures）是 OI 的典型臨床表現，嚴重型甚至胎兒期就在子宮內骨折。
膠原蛋白型別與相關疾病
| 型別 | 主要分布 | 相關疾病 | 考點 |
|---|
| Type I | 骨、皮膚、肌腱、鞏膜 | 骨發育不全 OI | ★最常考 |
| Type II | 透明軟骨、玻璃體 | 軟骨發育不全症（SED 等） | 易與 OI 混淆 |
| Type III | 網狀纖維、血管 | Ehlers-Danlos（血管型） | — |
| Type IV | 基底膜 | Alport syndrome | 腎臟+聽力 |
命題者把『Type I collagen』偷換成『Type II collagen』。OI 是骨頭疾病，骨頭主要膠原是第一型；Type II 在軟骨，異常會造成軟骨疾病。一字之差陷阱題，務必記牢『骨=I、軟骨=II』。 
