專技高考-醫事放射師基礎醫學(包括解剖學、生理學與病理學)113 年第 72 題單選題
關於威爾森氏症(Wilson disease)之敘述,下列何者錯誤?
A體染色體隱性(autosomal recessive)遺傳
B尿液中銅減少正確答案
C常伴隨神經或精神方面的病變
DATP7B的基因突變
B正確答案
威爾森氏症為ATP7B基因突變的體染色體隱性遺傳病,銅代謝異常導致尿銅「增加」而非減少。
為什麼答案是 B
本題要選「錯誤」者。威爾森氏症因ceruloplasmin合成與膽汁排銅異常,血中游離銅升高,腎臟代償性排銅,使尿液中銅「增加」而非減少。故此敘述錯誤,為正解。
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完整詳解
Pro · 無限重點 威爾森氏症為ATP7B基因突變的體染色體隱性遺傳病,銅代謝異常導致尿銅「增加」而非減少。
威爾森氏症=銅堆積病,銅排不出去堆在肝腦,但尿銅其實是增加的(補償性排出),選B。
逐選項分析
A✕
威爾森氏症確為體染色體隱性(autosomal recessive)遺傳,需父母雙方各帶一個突變基因,子女才會發病,此敘述正確。
B✓ 正確
本題要選「錯誤」者。威爾森氏症因ceruloplasmin合成與膽汁排銅異常,血中游離銅升高,腎臟代償性排銅,使尿液中銅「增加」而非減少。故此敘述錯誤,為正解。
C✕
銅堆積於基底核等腦部組織,常伴隨震顫、僵直、構音障礙等神經病變,及人格改變、精神症狀等,此敘述正確。眼角膜的Kayser-Fleischer ring也是典型表現。
D✕
致病基因為位於第13號染色體的ATP7B,編碼銅運輸ATPase,突變導致銅無法正常排入膽汁與結合ceruloplasmin,此敘述正確。
威爾森氏症重點整理
| 項目 | 內容 |
|---|
| 遺傳模式 | 體染色體隱性 (AR) |
| 致病基因 | ATP7B(第13號染色體) |
| 病理機轉 | 銅堆積於肝、腦、角膜 |
| 血中ceruloplasmin | 降低 |
| 尿銅 | 增加(代償性排出) |
| 典型徵象 | Kayser-Fleischer ring、神經精神症狀 |
本題以「尿液中銅減少」設陷。威爾森氏症是銅排不出去堆積在組織,但腎臟會代償性把游離銅排到尿中,所以尿銅是「增加」的。考生易誤以為銅代謝異常就是全面減少而落入陷阱。