關於威爾森氏症（Wilson disease）之敘述，下列何者錯誤？
A體染色體隱性（autosomal recessive）遺傳
B尿液中銅減少正確答案
C常伴隨神經或精神方面的病變
DATP7B的基因突變
答案與詳解
為什麼答案是 B
本題要選「錯誤」者。威爾森氏症因ceruloplasmin合成與膽汁排銅異常，血中游離銅升高，腎臟代償性排銅，使尿液中銅「增加」而非減少。故此敘述錯誤，為正解。
考點：遺傳模式考點：尿銅增加考點：神經精神病變考點：ATP7B基因
載入中…
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