下列何者與費城染色體（Philadelphia chromosome）最相關？
AMarfan氏症候群（Marfan syndrome）
B多囊性腎病變（polycystic kidney disease）
C囊狀纖維化（cystic fibrosis）
D慢性骨髓性白血病（chronic myeloid leukemia）正確答案
答案與詳解
為什麼答案是 D
正解。費城染色體是t(9;22)(q34;q11)易位，形成BCR-ABL融合基因，產生持續活化的酪胺酸激酶，是慢性骨髓性白血病（CML）的致病關鍵，也是標靶藥imatinib的作用標的。
考點：結締組織遺傳病考點：遺傳性腎病考點：隱性遺傳病考點：CML與BCR-ABL
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