專技高考-醫事放射師基礎醫學(包括解剖學、生理學與病理學)107 年第 63 題單選題考點:自體顯性遺傳考點:自體隱性遺傳
葡萄糖-6-磷酸去氫酶缺乏症(glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency)的遺傳方式是:
A自體顯性遺傳異常
B自體隱性遺傳異常
C自體共顯性遺傳異常(autosomal codominant)
DX-聯結異常(X-linked disorder)正確答案
D正確答案
G6PD缺乏症是X染色體連鎖遺傳疾病,男性(XY)只有一條X染色體,故表現率遠高於女性,女性多為帶因者,這是考試最愛考的經典X-linked疾病之一。
逐選項解析
A自體顯性遺傳異常自體顯性遺傳✕ 錯誤
自體顯性遺傳指致病基因位於體染色體(1-22號),且只需一個突變等位基因即發病(如亨丁頓舞蹈症、馬凡氏症候群)。G6PD缺乏症的基因位於X染色體,並非體染色體,故此選項錯誤。
B自體隱性遺傳異常自體隱性遺傳✕ 易錯陷阱
自體隱性遺傳指基因位於體染色體且需兩個突變等位基因才發病(如苯酮尿症、鐮刀型貧血症)。G6PD缺乏症與體染色體無關,且男性僅需一條突變X染色體即發病,不符合「需同型合子」的隱性概念。此選項是最常見的混淆陷阱。
C自體共顯性遺傳異常(autosomal codominant)✕ 錯誤
DX-聯結異常(X-linked disorder)✓ 正確
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