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專技高考-醫事放射師基礎醫學(包括解剖學、生理學與病理學)10763單選題

葡萄糖-6-磷酸去氫酶缺乏症(glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency)的遺傳方式是:

A自體顯性遺傳異常
B自體隱性遺傳異常
C自體共顯性遺傳異常(autosomal codominant)
DX-聯結異常(X-linked disorder)正確答案
答案與詳解
D
正確答案
G6PD缺乏症是X染色體連鎖遺傳疾病,男性(XY)只有一條X染色體,故表現率遠高於女性,女性多為帶因者,這是考試最愛考的經典X-linked疾病之一。

為什麼答案是 D

G6PD(葡萄糖-6-磷酸去氫酶)基因位於X染色體長臂(Xq28),屬X-linked recessive(X-聯結隱性)遺傳。男性(XY)僅有一條X,只要攜帶突變基因即發病;女性需兩條X均突變才全面發病,帶因者(雜合子)通常症狀輕微或無症狀。此病在東南亞、非洲、地中海地區男性盛行率高,服用伯氨喹等藥物或食用蠶豆可誘發溶血。

考點:自體顯性遺傳考點:自體隱性遺傳考點:共顯性遺傳考點:X染色體連鎖遺傳
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