專技高考-醫事放射師基礎醫學（包括解剖學、生理學與病理學）107 年第 70 題單選題
下列何者不屬於自體顯性遺傳（autosomal dominant）之疾病？
APeutz-Jeghers syndrome
BFamilial adenomatous polyposis
CLynch syndrome
DMeigs syndrome正確答案
D正確答案
Meigs syndrome 是良性卵巢腫瘤合併腹水與肋膜積水的臨床症候群，並非遺傳疾病；而 PJS、FAP 與 Lynch syndrome 皆為體染色體顯性遺傳（AD）的腸道息肉或癌症症候群。
為什麼答案是 D
Meigs syndrome 並非遺傳疾病，而是指患者同時出現「良性卵巢腫瘤（通常為纖維瘤 fibroma）」、「腹水（ascites）」及「肋膜積水（pleural effusion）」的三聯症，腫瘤切除後症狀即會消失。
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完整詳解
Pro · 無限重點 Meigs syndrome 是良性卵巢腫瘤合併腹水與肋膜積水的臨床症候群，並非遺傳疾病；而 PJS、FAP 與 Lynch syndrome 皆為體染色體顯性遺傳（AD）的腸道息肉或癌症症候群。
看到 Meigs syndrome 就要想到「卵巢纖維瘤 + 腹水 + 肋膜積水」，這是後天腫瘤引發的症狀，與遺傳無關，秒選 D。
逐選項分析
A✕
Peutz-Jeghers syndrome (PJS) 為體染色體顯性遺傳（AD），主要特徵是胃腸道出現錯構瘤性息肉（hamartomatous polyps）以及口唇、頰黏膜的黑色素沉澱。
B✕
Familial adenomatous polyposis (FAP) 為體染色體顯性遺傳（AD），因 APC 基因突變導致大腸長滿成百上千顆腺瘤性息肉，若不治療幾乎 100% 會惡化為大腸癌。
C✕
Lynch syndrome（又稱遺傳性非息肉病性大腸癌, HNPCC）為體染色體顯性遺傳（AD），因 DNA 錯配修復基因（MMR）突變，導致大腸癌及子宮內膜癌等風險大幅增加。
D✓ 正確
Meigs syndrome 並非遺傳疾病，而是指患者同時出現「良性卵巢腫瘤（通常為纖維瘤 fibroma）」、「腹水（ascites）」及「肋膜積水（pleural effusion）」的三聯症，腫瘤切除後症狀即會消失。
常見腸道遺傳性症候群 vs Meigs syndrome
| 疾病名稱 | 遺傳模式 | 突變基因 | 核心臨床特徵 |
|---|
| Peutz-Jeghers syndrome | 體染色體顯性 (AD) | STK11/LKB1 | 錯構瘤息肉 + 黏膜黑色素斑 |
| Familial adenomatous polyposis | 體染色體顯性 (AD) | APC | 腸道佈滿腺瘤性息肉 (>100顆) |
| Lynch syndrome | 體染色體顯性 (AD) | MMR (如MLH1/MSH2) | 遺傳性非息肉病性大腸癌 |
| Meigs syndrome | 非遺傳疾病 | 無 | 卵巢纖維瘤 + 腹水 + 肋膜積水 |
醫學上稱為「症候群 (syndrome)」的疾病不一定都是遺傳性疾病。Meigs syndrome 只是用來描述「卵巢腫瘤、腹水、肋膜積水」同時出現的臨床表徵，切除腫瘤後即可痊癒，與基因遺傳毫無關聯，容易因為名稱帶有 syndrome 而被誤認為遺傳病。 
