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專技高考-醫事放射師基礎醫學(包括解剖學、生理學與病理學)107 年第 70 題單選題

下列何者不屬於自體顯性遺傳(autosomal dominant)之疾病?

APeutz-Jeghers syndrome
BFamilial adenomatous polyposis
CLynch syndrome
DMeigs syndrome正確答案
答案與詳解
D
正確答案
Meigs syndrome 是良性卵巢腫瘤合併腹水與肋膜積水的臨床症候群,並非遺傳疾病;而 PJS、FAP 與 Lynch syndrome 皆為體染色體顯性遺傳(AD)的腸道息肉或癌症症候群。

逐選項解析

APeutz-Jeghers syndrome✕ 錯誤
Peutz-Jeghers syndrome (PJS) 為體染色體顯性遺傳(AD),主要特徵是胃腸道出現錯構瘤性息肉(hamartomatous polyps)以及口唇、頰黏膜的黑色素沉澱。
BFamilial adenomatous polyposis✕ 錯誤
Familial adenomatous polyposis (FAP) 為體染色體顯性遺傳(AD),因 APC 基因突變導致大腸長滿成百上千顆腺瘤性息肉,若不治療幾乎 100% 會惡化為大腸癌。
CLynch syndrome✕ 錯誤
DMeigs syndrome✓ 正確

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