專技高考-醫事放射師基礎醫學(包括解剖學、生理學與病理學)104 年第 64 題單選題
凝血第八因子缺乏(A型血友病)的遺傳方式是:
A自體顯性遺傳異常
B自體隱性遺傳異常
C自體共顯性遺傳異常(autosomal codominant)
DX-聯結異常(X-linked disorder)正確答案
D正確答案
A型血友病為第八凝血因子缺乏,基因位於X染色體,屬X-隱性遺傳,男性患者居多。
為什麼答案是 D
A型血友病的第八因子(F8)基因位於X染色體長臂(Xq28),屬X-連鎖隱性遺傳。男性只有一條X染色體,異常即發病;女性需兩條X皆異常才發病,故臨床上多為男性患者,女性多為帶因者。
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完整詳解
Pro · 無限重點 A型血友病為第八凝血因子缺乏,基因位於X染色體,屬X-隱性遺傳,男性患者居多。
看到「血友病」直接聯想「X染色體隱性遺傳」「男性發病、女性帶因」,秒選D。
逐選項分析
A✕
自體顯性遺傳代表基因在體染色體上且只需一個異常等位基因即發病,如馬凡氏症、亨丁頓舞蹈症。血友病基因不在體染色體上,故錯誤。
B✕ 陷阱
雖然血友病確實是「隱性」表現,但基因位於X染色體而非體染色體,故不是「自體隱性」。常見自體隱性疾病如囊性纖維化、地中海型貧血。此為最容易誤選的陷阱。
C✕
共顯性指兩個等位基因同時表現,典型例子是ABO血型(AB型)。血友病不屬此類型,明顯錯誤。
D✓ 正確
A型血友病的第八因子(F8)基因位於X染色體長臂(Xq28),屬X-連鎖隱性遺傳。男性只有一條X染色體,異常即發病;女性需兩條X皆異常才發病,故臨床上多為男性患者,女性多為帶因者。
血友病分類速記
| 類型 | 缺乏因子 | 遺傳方式 | 盛行率 |
|---|
| A型血友病 | 第八因子(VIII) | X-連鎖隱性 | 最常見(約80%) |
| B型血友病 | 第九因子(IX) | X-連鎖隱性 | 次之(約20%) |
| C型血友病 | 第十一因子(XI) | 自體隱性 | 罕見 |
| von Willebrand病 | vWF | 自體顯性為主 | 最常見出血疾病 |
最大陷阱在B選項「自體隱性」。學生常記得血友病是「隱性」就直覺選B,卻忽略「自體(autosomal)」指的是體染色體。血友病基因明確位於X染色體,必須選「X-linked」才正確。記憶口訣:血友病=男生病=X染色體。