專技高考-醫事放射師基礎醫學(包括解剖學、生理學與病理學)104 年第 71 題單選題考點:大腸癌/FAP考點:GIST 標誌基因
胃腸道間質細胞瘤(gastrointestinal stromal tumor)與下列何種基因最有關?
B正確答案
胃腸道間質瘤(GIST)最關鍵的致病基因是 KIT(CD117),約 80% 病例有此基因突變。
逐選項解析
AAPC大腸癌/FAP✕ 錯誤
APC 基因突變主要與大腸癌、家族性腺瘤性息肉症(FAP)相關,屬於 Wnt 訊息路徑的腫瘤抑制基因,與 GIST 無關。
BKITGIST 標誌基因✓ 正確
KIT (CD117) 是 GIST 最具代表性的基因,約 75-80% GIST 帶有 KIT 活化突變,免疫染色 CD117 陽性是診斷標準,imatinib(基利克)為標靶治療藥物。
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