一位8歲小女孩因長期臉色蒼白和發育不良而就醫,血液檢查發現紅血球數目及血紅素皆下降,血紅素球蛋白電泳發現缺乏甲型血紅素球蛋白(α-globin)。則下列何者是最可能的診斷?
A再生不良性貧血
B缺鐵性貧血
C地中海型貧血正確答案
D鐮刀形血球性貧血
答案與詳解
地中海型貧血(Thalassemia)是 globin 鏈合成基因缺陷所致,依缺乏的鏈分為 α-型與 β-型。題幹明確指出缺乏 α-globin,即為 α-地中海型貧血,台灣盛行率高。
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