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專技高考-醫事放射師基礎醫學(包括解剖學、生理學與病理學)105 年第 64 題單選題

下列有關單基因疾病(single-gene disease)的敘述何者正確?

A自體顯性疾病的發病年齡會較遲,有時候症狀和病徵會到成年才出現正確答案
B自體顯性疾病常常突變的蛋白質是酵素蛋白(enzyme)
C自體隱性疾病的發病年齡會較晚,常於成年之後才發病
D自體隱性疾病常受到影響的蛋白質是屬於可經由回饋機轉調控的蛋白或重要的構造蛋白質
答案與詳解
A
正確答案
自體顯性疾病多影響構造蛋白或調控蛋白,發病較晚;自體隱性疾病多影響酵素,發病早。

逐選項解析

A自體顯性疾病的發病年齡會較遲,有時候症狀和病徵會到成年才出現✓ 正確
B自體顯性疾病常常突變的蛋白質是酵素蛋白(enzyme)✕ 易錯陷阱
錯誤。自體顯性疾病突變的蛋白質常為「構造蛋白」或「調控蛋白」(如膠原蛋白、LDL 受體),而非酵素。酵素蛋白突變多屬隱性,因為剩餘 50% 酵素活性通常足夠維持代謝。
C自體隱性疾病的發病年齡會較晚,常於成年之後才發病✕ 錯誤
錯誤。自體隱性疾病通常發病年齡早,多在嬰幼兒期或兒童期就表現(如苯酮尿症 PKU、地中海貧血),因為兩個對偶基因都失能造成代謝功能完全喪失。
D自體隱性疾病常受到影響的蛋白質是屬於可經由回饋機轉調控的蛋白或重要的構造蛋白質✕ 易錯陷阱

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