專技高考-醫事放射師基礎醫學(包括解剖學、生理學與病理學)113 年第 62 題單選題
下列敘述何者最符合由單一基因突變所引起的性聯遺傳(X-linked inheritance)?
A若男性子代發病,此突變最可能來自於母親正確答案
B女性子代發病的機會為男性子代的兩倍
C此突變基因只會由母親傳給後代
D若女性帶有此突變,一定會發病
A正確答案
X染色體隱性遺傳:男生只有一條X,發病的突變基因幾乎都來自帶因的母親。
為什麼答案是 A
男性基因型為XY,其唯一的X染色體必來自母親。X-linked隱性遺傳中,男性只要那條X帶突變即發病,故突變最可能由帶因(通常無症狀)的母親傳來。為典型描述。
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完整詳解
Pro · 無限重點 X染色體隱性遺傳:男生只有一條X,發病的突變基因幾乎都來自帶因的母親。
男生只有一條X→來自母親;故男性發病突變多來自母親(A)。
逐選項分析
A✓ 正確
男性基因型為XY,其唯一的X染色體必來自母親。X-linked隱性遺傳中,男性只要那條X帶突變即發病,故突變最可能由帶因(通常無症狀)的母親傳來。為典型描述。
B✕ 陷阱
X-linked隱性遺傳中,男性只需一條突變X即發病,女性需兩條X皆突變才發病,故男性發病率遠高於女性,而非女性是男性兩倍,敘述顛倒。
C✕
父親的X染色體會傳給女兒,故突變並非只由母親傳遞。父親若帶X突變會傳給所有女兒,母親則可傳給兒女,敘述過於絕對而錯誤。
D✕ 陷阱
X-linked隱性遺傳中,女性多為帶因者(雜合子,XX一條正常一條突變),通常不發病;需兩條X皆突變才發病。故女性帶有突變不一定發病,敘述錯誤。
X-linked 隱性遺傳特徵
| 性別 | 基因型 | 發病條件 | 角色 |
|---|
| 男性 | XY | 唯一X突變即發病 | 患者(來自母親) |
| 女性 | XX | 兩條X皆突變才發病 | 多為帶因者 |
| 遺傳特點 | — | 隔代遺傳、男多於女 | 母傳子 |
本題以X-linked隱性遺傳為背景。B選項把男女發病率顛倒(實際男性遠高於女性);D把帶因女性說成必發病(實際XX雜合子多不發病)。考生須掌握男性僅一條X、女性需雙突變才發病的核心觀念。