關於 -抗胰蛋白酶缺乏症( -antitrypsin deficiency)之敘述,下列何者錯誤?
A肝細胞中misfolded $\alpha_{1}$ -antitrypsin減少正確答案
BPiZZ homozygotes的血中, $\alpha_{1}$ -antitrypsin明顯降低
C可能以新生兒肝炎來表現
D與肺小葉氣腫相關
答案與詳解
錯誤敘述(本題要選)。PiZZ型突變導致α1-antitrypsin摺疊錯誤,無法正常分泌而「累積」在肝細胞內質網中,形成PAS陽性、抗澱粉酶處理的小球(globules),是堆積而非減少。
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