關於 $\alpha_{1}$ -抗胰蛋白酶缺乏症（ $\alpha_{1}$ -antitrypsin deficiency）之敘述，下列何者錯誤？
A肝細胞中misfolded $\alpha_{1}$ -antitrypsin減少正確答案
BPiZZ homozygotes的血中， $\alpha_{1}$ -antitrypsin明顯降低
C可能以新生兒肝炎來表現
D與肺小葉氣腫相關
答案與詳解
為什麼答案是 A
錯誤敘述（本題要選）。PiZZ型突變導致α1-antitrypsin摺疊錯誤，無法正常分泌而「累積」在肝細胞內質網中，形成PAS陽性、抗澱粉酶處理的小球（globules），是堆積而非減少。
載入中…
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