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專技高考-醫事放射師基礎醫學（包括解剖學、生理學與病理學）115 年第 66 題單選題

關於脆性X染色體症（fragile X syndrome）的敘述，下列何者錯誤？

A是造成男性智力缺損最常見的基因性疾病
B屬於典型的孟氏性聯遺傳（mendelian X-linked）疾病正確答案
C主要由男性帶原者經由女兒遺傳給發病的外孫或外曾孫
D突變的FMR1基因轉錄受到抑制，進而影響神經突觸的可塑性
答案與詳解
B
正確答案
脆性X症候群是X連鎖疾病，但因三核苷酸重複擴增有預期現象與男性帶原者，不符典型孟氏遺傳。

為什麼答案是 B

錯誤敘述（即本題答案）。脆性X屬X連鎖不假，但因CGG三核苷酸重複擴增、具有「預期現象」(anticipation)及男性前突變帶原者等特性，不符合典型孟氏遺傳模式。

考點：流行病學考點：非典型遺傳考點：Sherman悖論考點：分子機轉
載入中…

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