專技高考-醫事放射師基礎醫學（包括解剖學、生理學與病理學）115 年第 66 題單選題
關於脆性X染色體症（fragile X syndrome）的敘述，下列何者錯誤？
A是造成男性智力缺損最常見的基因性疾病
B屬於典型的孟氏性聯遺傳（mendelian X-linked）疾病正確答案
C主要由男性帶原者經由女兒遺傳給發病的外孫或外曾孫
D突變的FMR1基因轉錄受到抑制，進而影響神經突觸的可塑性
B正確答案
脆性X症候群是X連鎖疾病，但因三核苷酸重複擴增有預期現象與男性帶原者，不符典型孟氏遺傳。
為什麼答案是 B
錯誤敘述（即本題答案）。脆性X屬X連鎖不假，但因CGG三核苷酸重複擴增、具有「預期現象」(anticipation)及男性前突變帶原者等特性，不符合典型孟氏遺傳模式。
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完整詳解
Pro · 無限重點 脆性X症候群是X連鎖疾病，但因三核苷酸重複擴增有預期現象與男性帶原者，不符典型孟氏遺傳。
看到「典型孟氏遺傳」搭配脆性X→錯！三核苷酸重複擴增疾病都非典型孟氏。
逐選項分析
A✕
正確敘述。脆性X症候群是遺傳性智能障礙最常見原因，男性因只有一條X染色體，症狀較女性嚴重且盛行率較高。
B✓ 正確
錯誤敘述（即本題答案）。脆性X屬X連鎖不假，但因CGG三核苷酸重複擴增、具有「預期現象」(anticipation)及男性前突變帶原者等特性，不符合典型孟氏遺傳模式。
C✕ 陷阱
正確敘述。男性前突變帶原者(premutation)傳給女兒時CGG重複數相對穩定，但女兒再傳給下一代時重複數會擴增成全突變，故常見「隔代」經女兒出現發病外孫。
D✕
正確敘述。全突變(>200 CGG repeats)造成FMR1啟動子高度甲基化而轉錄沉默，缺少FMRP蛋白，影響突觸可塑性與樹突棘成熟。
脆性X症候群核心考點
| 項目 | 內容 |
|---|
| 致病基因 | FMR1 (Xq27.3) |
| 突變類型 | CGG三核苷酸重複擴增 (>200為全突變) |
| 機轉 | 啟動子甲基化→轉錄沉默→FMRP缺失 |
| 遺傳特性 | X連鎖但有預期現象、男性帶原者 |
| 臨床 | 智能障礙、長臉大耳、大睪丸、自閉傾向 |
「典型孟氏遺傳」是陷阱關鍵字。脆性X雖位於X染色體上，但因三核苷酸重複動態突變、預期現象、男性帶原者等特性，屬「非典型」X連鎖遺傳，與血友病、紅綠色盲等經典孟氏X連鎖疾病不同。 
