專技高考-醫事放射師基礎醫學（包括解剖學、生理學與病理學）110 年第 63 題單選題
體染色體隱性遺傳的疾病，若父母都帶有此基因突變，但沒有發病，則子代罹病的機率為？
A正確答案
雙親皆為帶因者(Aa × Aa)，體染色體隱性遺傳子代發病(aa)機率為1/4。
為什麼答案是 A
Aa × Aa 雜交，後代基因型比為 1 AA : 2 Aa : 1 aa。隱性遺傳只有 aa（同型合子）才發病，故發病機率 = 1/4 = 0.25，正解。
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完整詳解
Pro · 無限重點 雙親皆為帶因者(Aa × Aa)，體染色體隱性遺傳子代發病(aa)機率為1/4。
看到「父母都帶因但沒發病」→ Aa × Aa → 後代 1AA:2Aa:1aa → 發病(aa)=1/4=0.25。
逐選項分析
A✓ 正確
Aa × Aa 雜交，後代基因型比為 1 AA : 2 Aa : 1 aa。隱性遺傳只有 aa（同型合子）才發病，故發病機率 = 1/4 = 0.25，正解。
B✕ 陷阱
0.5 是子代成為「帶因者(Aa)」的機率，不是發病機率。容易把帶因與發病混淆而誤選，題目問的是罹病(aa)。
C✕
0.75 是顯性遺傳中顯性表現型(A_)的比例，或正常不發病的比例(AA+Aa)。隱性疾病發病只看 aa，故非此答案。
D✕
1.0 代表全部發病，僅在 aa × aa 時才成立。雙親皆為帶因者(Aa)不可能全部子代發病，錯誤。
Aa × Aa 後代分離比
| 基因型 | 比例 | 表現型 | 發病與否 |
|---|
| AA | 1/4 | 正常 | 不發病 |
| Aa | 2/4 | 帶因者 | 不發病 |
| aa | 1/4 | 罹病 | 發病 |
本題問的是「罹病(aa)機率」=1/4，而非「帶因者(Aa)機率」=1/2。考生常把 0.5(帶因) 誤當答案。記住隱性疾病只有同型隱性 aa 才表現症狀，發病率永遠是 1/4。 
