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專技高考-醫事放射師基礎醫學(包括解剖學、生理學與病理學)105 年第 63 題單選題考點:顯性 vs 隱性考點:成年發病

下列有關漢亭頓氏病(Huntington disease)的敘述,何者錯誤?

A為體染色體隱性遺傳正確答案
B通常在成年之後才發病
C非自主性的運動(舞蹈症chorea)以及失智症是其特色
D病人腦部通常會較小而輕,尤其是尾核(caudate nucleus)萎縮明顯
答案與詳解
A
正確答案
漢亭頓氏病為體染色體「顯性」遺傳,由 HTT 基因 CAG 三核苷酸重複擴增引起。

逐選項解析

A為體染色體隱性遺傳顯性 vs 隱性✓ 正確
錯誤敘述(即本題答案)。漢亭頓氏病是「體染色體顯性」遺傳,非隱性。致病基因為第 4 號染色體上 HTT 基因,CAG 三核苷酸重複擴增超過 36 次即會發病,子代有 50% 遺傳機率。
B通常在成年之後才發病成年發病✕ 錯誤
正確。漢亭頓氏病典型發病年齡約 30-50 歲(成年期),屬於晚發型遺傳疾病。少數因 CAG 重複次數極多者可能青少年期發病(juvenile form),但臨床多數為成年發病。
C非自主性的運動(舞蹈症chorea)以及失智症是其特色✕ 錯誤
D病人腦部通常會較小而輕,尤其是尾核(caudate nucleus)萎縮明顯✕ 錯誤

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