專技高考-醫事放射師基礎醫學（包括解剖學、生理學與病理學）114 年第 80 題單選題
血管母細胞瘤（hemangioblastoma）與下列何者最有關？
A結節性硬化症（tuberous sclerosis）
BHippel-Lindau氏症（von Hippel-Lindau disease）正確答案
C神經纖維瘤病（neurofibromatosis）
D血管內淋巴瘤（intravascular lymphoma）
B正確答案
血管母細胞瘤是 von Hippel-Lindau (VHL) 症候群最具代表性的中樞神經腫瘤，好發於小腦。
為什麼答案是 B
VHL 症候群為 VHL 抑癌基因（3p25）突變，典型表現為小腦與視網膜血管母細胞瘤、腎細胞癌（透明細胞型）、嗜鉻細胞瘤、胰臟囊腫等。血管母細胞瘤為其招牌病灶。
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完整詳解
Pro · 無限重點 血管母細胞瘤是 von Hippel-Lindau (VHL) 症候群最具代表性的中樞神經腫瘤，好發於小腦。
看到 hemangioblastoma 直接選 VHL！兩者幾乎畫等號，是神經病理必考配對題。
逐選項分析
A✕ 陷阱
結節性硬化症主要關聯是皮質結節、室管膜下巨細胞星狀細胞瘤（SEGA）、心臟橫紋肌瘤、腎臟血管肌脂肪瘤，與血管母細胞瘤無關。
B✓ 正確
VHL 症候群為 VHL 抑癌基因（3p25）突變，典型表現為小腦與視網膜血管母細胞瘤、腎細胞癌（透明細胞型）、嗜鉻細胞瘤、胰臟囊腫等。血管母細胞瘤為其招牌病灶。
C✕ 陷阱
神經纖維瘤病 NF1 關聯視神經膠質瘤、叢狀神經纖維瘤；NF2 關聯雙側聽神經瘤（前庭神經鞘瘤）、腦膜瘤。皆非血管母細胞瘤。
D✕
血管內淋巴瘤是罕見的 B 細胞淋巴瘤，癌細胞存在於血管腔內，屬惡性淋巴瘤，與血管母細胞瘤（良性血管性腫瘤）性質完全不同。
神經皮膚症候群（Phakomatoses）關聯腫瘤
| 症候群 | 基因 | 代表腫瘤 | 其他特徵 |
|---|
| von Hippel-Lindau | VHL (3p25) | 血管母細胞瘤（小腦、視網膜） | 腎細胞癌、嗜鉻細胞瘤 |
| 結節性硬化症 TSC | TSC1/TSC2 | SEGA、皮質結節 | 心臟橫紋肌瘤、腎 AML |
| NF1 | NF1 (17q) | 神經纖維瘤、視神經膠質瘤 | 咖啡牛奶斑、Lisch nodule |
| NF2 | NF2 (22q) | 雙側前庭神經鞘瘤 | 腦膜瘤、室管膜瘤 |
神經皮膚症候群的腫瘤配對是國考愛考的記憶題，VHL 症候群的招牌腫瘤就是血管母細胞瘤(hemangioblastoma),好發於小腦和脊髓,呈現多發性囊狀病灶。考生常見錯誤是看到「血管」開頭的名詞就亂配對,但血管內淋巴瘤(intravascular lymphoma)其實是惡性 B 細胞淋巴瘤侵犯血管內皮,跟 VHL 毫無關係。判斷準則很簡單:VHL 記住三個器官(中樞神經、腎臟、視網膜)的血管母細胞瘤就夠了,看到其他帶「血管」字眼但不符合這三個部位的腫瘤,直接排除。 
