下列何者是Lesch-Nyhan syndrome 的主要病因？
A缺乏Vit. B12
B缺乏Vit. B6
C缺乏HGPRT正確答案
D缺乏tetrahydrofolate
答案與詳解
為什麼答案是 C
Lesch-Nyhan 症候群是 HGPRT (hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase) 缺乏，使 hypoxanthine、guanine 無法回收進入嘌呤 salvage pathway，導致尿酸過多，出現痛風、智能障礙、自殘行為。
考點：B12缺乏症考點：B6缺乏症考點：嘌呤回收缺陷考點：葉酸代謝
載入中…
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