專技高考-臨床心理師臨床心理學特論(二)(包括心智功能不全疾病之心理衡鑑與心理治療、精神病之心理衡鑑與心理治療、兒童與青少年發展障礙之心理衡鑑與心理治療)104 年第 21 題單選題
關於苯酮尿症(PKU)與智能不足之敘述,下列何者錯誤?
A苯酮尿症是一種可遺傳的胺基酸代謝缺陷
B苯酮尿症是大腦內苯丙酮酸聚集而影響腦部發育
CAntshel & Arnold(2007)提到,大約有 3%到 7%重度智能不足者具有苯酮尿症
D苯酮尿症疾病目前無法篩檢也無法治療正確答案
D正確答案
PKU 為可遺傳胺基酸代謝缺陷,台灣新生兒早已例行篩檢並可用低苯丙胺酸飲食治療,D 敘述錯誤。
為什麼答案是 D
錯誤(本題答案)。PKU 是可篩檢、可治療的疾病:新生兒足跟血篩檢即可早期發現,透過低苯丙胺酸飲食控制可避免智能損傷。
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完整詳解
Pro · 無限重點 PKU 為可遺傳胺基酸代謝缺陷,台灣新生兒早已例行篩檢並可用低苯丙胺酸飲食治療,D 敘述錯誤。
看到「無法篩檢也無法治療」直接選-台灣自1984年起就列為新生兒常規篩檢項目。
逐選項分析
A✕
正確。PKU 是體染色體隱性遺傳疾病,因 PAH 基因缺陷導致苯丙胺酸(phenylalanine)無法正常代謝為酪胺酸。
B✕
正確。未代謝的苯丙胺酸及其代謝物苯丙酮酸在腦部累積,造成髓鞘化異常與神經毒性,若未治療會導致嚴重智能障礙。
C✕
正確。Antshel & Arnold(2007)文獻指出在未治療族群中,PKU 約占重度智能不足者的 3-7%,為重要可預防病因。
D✓ 正確
錯誤(本題答案)。PKU 是可篩檢、可治療的疾病:新生兒足跟血篩檢即可早期發現,透過低苯丙胺酸飲食控制可避免智能損傷。
PKU 快速重點
| 項目 | 內容 |
|---|
| 遺傳模式 | 體染色體隱性遺傳 |
| 缺陷酵素 | 苯丙胺酸羥化酶 (PAH) |
| 致病機轉 | 苯丙胺酸/苯丙酮酸累積損傷腦部 |
| 篩檢方式 | 新生兒足跟血 Guthrie test |
| 治療方式 | 低苯丙胺酸飲食(終身) |
| 未治療結果 | 重度智能不足、癲癇、行為問題 |
PKU 是考題常拿來考「可預防智能不足」的經典疾病,因為它跟多數遺傳代謝異常不同:能在新生兒期透過血液篩檢早期發現,且只要執行低苯丙胺酸飲食就能避免腦部損傷。考選部最愛設計「PKU 無法篩檢/無法治療」這類極端敘述來誤導,但只要記住「台灣例行篩檢項目 = 有得篩也有得治」這個判斷準則,就能快速排除。真正無法預防的智能不足通常是染色體異常或產前/產後腦傷,跟代謝疾病的處理邏輯完全不同。
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