下列何項疾病之營養失調啡（dystrophin）蛋白最少？
A裘馨氏肌肉失養症（Duchenne muscular dystrophy）正確答案
B貝克氏肌肉失養症（Becker muscular dystrophy）
C嬰兒型脊髓肌肉萎縮症（Infantile spinal muscular atrophy）
D青少年型肌肉萎縮症（Juvenile spinal muscular atrophy）
答案與詳解
為什麼答案是 A
裘馨氏肌肉失養症（DMD）為 X 染色體隱性遺傳，dystrophin 基因發生 frameshift 突變導致蛋白質幾乎完全無法製造，因此 dystrophin 含量「最少」（接近 0%），症狀最嚴重，多在 3-5 歲發病。
考點：DMD 完全缺失考點：BMD 部分缺失考點：SMA 神經元病變考點：SMA 第三型
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