38歲男性患者主訴雙手容易發抖、說話不清楚、吞嚥困難、肢體平衡失調與運動障礙,脾氣變得暴躁易怒。理學檢查發現角膜周邊有棕綠色環。患者最可能罹患下列何種疾病?
A巴金森氏症
B威爾森氏症正確答案
C阿茲海默氏症
D肌萎縮側索硬化症
答案與詳解
威爾森氏症(Wilson's disease)為體染色體隱性遺傳的銅代謝障礙,銅沉積於肝、腦、角膜。典型三大表現:肝功能異常、神經症狀(顫抖、構音障礙、吞嚥困難、運動失調)、精神症狀(人格改變),加上角膜 K-F ring 為診斷關鍵。
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