下列關於 congenital hypoventilation 敘述，何者錯誤？
A大多數為 PHOX2 gene mutation 造成，25～33 polyalanine repeat 為最常見
B會合併自律神經系統功能失調
C病人可能會有 Hirschprung's disease 或 neural crest tumor
D病人通常主訴喘，特別在睡醒時正確答案
答案與詳解
為什麼答案是 D
錯誤（即本題答案）。CCHS 病人因化學受器對 CO₂/O₂ 反應喪失，「不會」主訴喘，反而表現為睡眠中發紺、低換氣卻無呼吸窘迫感，是其最大臨床特徵。
考點：PHOX2B 突變考點：自律神經失調考點：神經嵴病變考點：無呼吸窘迫感
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