有關亨丁頓氏病，下列敘述何者正確？
A是小腦異常之神經退化性疾病
B是體染色體隱性遺傳疾病
C染色體異常出現於第四對染色體的長臂
D是因多巴胺的作用表現過度而引發症狀正確答案
答案與詳解
為什麼答案是 D
正確。基底核中投射到外蒼白球 (GPe) 的 GABA 抑制性神經元最早退化，間接路徑失能，使視丘對皮質的興奮輸出增加；同時多巴胺的相對作用過度活躍，造成不自主舞蹈動作 (chorea)。臨床上以多巴胺拮抗劑 (如 tetrabenazine) 治療，恰與帕金森氏症（多巴胺不足，需補 L-dopa）相反。
考點：病灶部位考點：遺傳模式考點：基因位置考點：病生理機轉
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